Porfirias, Hemocromatosis y Anemias

Descripción

La investigación de nuestro grupo está enfocada al estudio de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo del hemo y del hierro. Nuestro grupo de trabajo se centra en la detección y caracterización funcional de variantes génicas encontradas en pacientes con porfiria, hemocromatosis o anemia. Disponemos de un modelo murino transgénico de hemocromatosis y, además, hemos desarrollado un modelo murino knock-in de uroporfiria para estudiar aspectos de esta porfiria y la contribución de la sobrecarga férrica en su patogénesis.

Estudios genéticos:

1. En los casos de porfiria, dependiendo de las manifestaciones clínicas y del resultado de los estudios bioquímicos que orientan al tipo de porfiria, se estudian los genes: ALAS2, ALAD, HMBS, UROS, UROD, CPOX, PPOX y FECH.
2. En los casos de hemocromatosis e hiperferritinemia se utiliza un panel de genes: HFE, HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1, FTL, FTH.
3. En los casos de anemia diseritropoyética congénita se utiliza un panel de genes: CDAN1, c15orf41, SEC23B, KIF23, KLF1, GATA1.
4. En los casos de anemia sideroblástica se utiliza un panel de genes: ALAS2, SLC25A38, ABCB7, GLRX5, STEAP3.
5. En los casos de anemia microcítica se utiliza un panel de genes: SLC11A2, TMPRSS6, CP, TF.

En los modelos murinos se estudia el fenotipo porfírico en animales transgénicos con una deficiencia parcial en la enzima UROD, y la contribución debida a la deficiencia de uno o dos alelos del gen Hfe en animales doble transgénicos.