Servicio de Genomica

Secuenciación Sanger

• Secuenciación  de novo y resecuenciación.
• Análisis de fragmentos de ADN marcados con fluorescencia.
• Análisis de microsatélites (STRs, VNTRs).
• Análisis de mutaciones puntuales (SNP).

Secuenciación Masiva

• Secuenciación de genomas pequeños.
• Secuenciación de regiones de interés y paneles génicos.
• Secuenciación de exoma y transcriptoma.
• Detección de patógenos.
• ChIP-Seq. Análisis de regiones de unión a proteínas no identificadas.
• Secuenciación de miRNA.

PCR a Tiempo Real

• Desarrollo y análisis de datos de PCR cuantitativa a tiempo real.
• Estudios de cuantificación absoluta o relativa de perfiles transcripcionales.
• Estudios de discriminación alélica (SNPs) (detección de polimorfismos a nivel de nucleótidos).
• Ensayos de tipo más/menos (detección) usando control interno positivo y generación de curvas de disociación.
• Asesoramiento en el diseño experimental, primers y sondas óptimos para los ensayos de PCR cuantitativa mediante el software “Primer Express” y “LightCycler Probe Design”.

Otros

• Control de calidad (integridad) de muestras de ADN, ARN y proteínas.
• Cuantificación espectrofotométrica de alta precisión en diferentes muestras de partida: ácidos nucleicos, microarrays, proteínas, cultivos celulares, etc.
• Extracción automatizada de ácidos nucleicos y proteínas de diferentes muestras biológicas.

La Unidad de Genómica dispone de la siguiente instrumentación:

• PCR Cuantitativa a Tiempo Real AB 7500 Fast de Life Techonologies (2).
• PCR a Tiempo Real LightCycler 480 de Roche.
• PCR a Tiempo Real  LightCycler 96 de Roche.
• Secuenciador automático ABI 3130XL de Life Technologies.
• Sistema de documentación de geles y análisis de imágenes Chemidoc XRS de Bio Rad.
• Espectrofotómetro NanoDrop ONE.
• Concentrador Plus de Eppendorf.
• Bioanalizador 2100 de Agilent.
• Extractor de ácidos nucleicos Maxwell 16.
• Secuenciador Ion PGM de Life Technologies.
• SecuenciadorIon S5 XL de Life Technologies.
• Secuenciador NextSeq 500 de Illumina.
• Secuenciador MiSeq de illumina.
• ePCR One Touch 2 de Life Technologies.
• Robot Ion Chef de Life Technologies.
• Termocicladores; GeneAmp PCR System 9800 de Applied Biosystems, PCR system 2400 de Perkin Elmer y Verity de Life Technologies (3).

• Coordinador: Francisco Javier Fernández Martínez. ffernandezm@salud.madrid.org
• Responsable técnico: Dr. Juan Carlos Rubio Muñoz (Técnico Superior de Apoyo). jcrubio@h12o.es
• Técnico: Mª Consolación Pascual Pérez.

Datos de contacto: 91 390 2608, ext. 454608/452065

Acceso a las tarifas del Servicio de Genómica.

Actualización: Dic 2025