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Servicio de Genomica

Presentación

La Unidad de Genómica del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12) dispone de dos laboratorios ubicados en el Centro de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre y en el Centro de Actividades Ambulatorias (Planta sexta). Tiene como principal objetivo proporcionar soporte investigador y asesoramiento científico a los diferentes grupos de investigación del Instituto. Cuenta con equipamiento de avanzada tecnología para el desarrollo y puesta a punto de nuevas metodologías de interés para el personal investigador. Los servicios ofertados están a disposición de los investigadores del i+12 y de otras instituciones públicas o privadas.

Cartera de servicios

Secuenciación Sanger

  • Secuenciación  de novo y resecuenciación.
  • Análisis de fragmentos de ADN marcados con fluorescencia.
  • Análisis de microsatélites (STRs, VNTRs).
  • Análisis de mutaciones puntuales (SNP).

Secuenciación Masiva

  • Secuenciación de genomas pequeños.
  • Secuenciación de regiones de interés y paneles génicos.
  • Secuenciación de exoma y transcriptoma.
  • Detección de patógenos.
  • ChIP-Seq. Análisis de regiones de unión a proteínas no identificadas.
  • Secuenciación de miRNA.

PCR a Tiempo Real

  • Desarrollo y análisis de datos de PCR cuantitativa a tiempo real.
  • Estudios de cuantificación absoluta o relativa de perfiles transcripcionales.
  • Estudios de discriminación alélica (SNPs) (detección de polimorfismos a nivel de nucleótidos).
  • Ensayos de tipo más/menos (detección) usando control interno positivo y generación de curvas de disociación.
  • Asesoramiento en el diseño experimental, primers y sondas óptimos para los ensayos de PCR cuantitativa mediante el software “Primer Express” y “LightCycler Probe Design”.

Otros

  • Control de calidad (integridad) de muestras de ADN, ARN y proteínas.
  • Cuantificación espectrofotométrica de alta precisión en diferentes muestras de partida: ácidos nucleicos, microarrays, proteínas, cultivos celulares, etc.
  • Extracción automatizada de ácidos nucleicos y proteínas de diferentes muestras biológicas.

 

Instalación e infraestructuras

La Unidad de Genómica dispone de la siguiente instrumentación:

  • PCR Cuantitativa a Tiempo Real AB 7500 Fast de Life Techonologies (2).
  • PCR a Tiempo Real LightCycler 480 de Roche.
  • PCR a Tiempo Real  LightCycler 96 de Roche.
  • Secuenciador automático ABI 3130XL de Life Technologies.
  • Sistema de documentación de geles y análisis de imágenes Chemidoc XRS de Bio Rad.
  • Espectrofotómetro NanoDrop ONE.
  • Concentrador Plus de Eppendorf.
  • Bioanalizador 2100 de Agilent.
  • Extractor de ácidos nucleicos Maxwell 16.
  • Secuenciador Ion PGM de Life Technologies.
  • SecuenciadorIon S5 XL de Life Technologies.
  • Secuenciador NextSeq 500 de Illumina.
  • Secuenciador MiSeq de illumina.
  • ePCR One Touch 2 de Life Technologies.
  • Robot Ion Chef de Life Technologies.
  • Termocicladores; GeneAmp PCR System 9800 de Applied Biosystems, PCR system 2400 de Perkin Elmer y Verity de Life Technologies (3).

Personal y datos de contacto

  • Coordinador: Francisco Javier Fernández Martínez. ffernandezm@salud.madrid.org
  • Responsable técnico: Dr. Juan Carlos Rubio Muñoz (Técnico Superior de Apoyo). jcrubio@h12o.es
  • Técnico: Sandra Juárez Rufián.

Datos de contacto: 91 390 84 11, ext. 1465/4608.