El equipo de Investigación Traslacional en Cáncer Hereditario del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre tiene como objetivo investigar las características clínicas y moleculares de los tumores relacionados con mutaciones en la línea germinal, así como contribuir al desarrollo de nuevas estrategias de cribado y manejo de pacientes con cáncer con mutaciones en la línea germinal.
Las mutaciones heredadas en los genes que predisponen al cáncer son más frecuentes entre los pacientes oncológicos de lo que se reconocía hasta ahora, lo que ha llevado a la mayoría de las sociedades científicas a revisar y ampliar sus recomendaciones para la realización de pruebas genéticas en pacientes con cáncer y, posteriormente, en sus familiares. Además, la implementación de la oncología de precisión requiere en la mayoría de los casos de la secuenciación tumoral para identificar biomarcadores predictivos y una proporción significativa de las alteraciones encontradas en genes de riesgo de cáncer tienen un origen germinal. Por lo tanto, es probable que el número de portadores de mutaciones en la línea germinal aumente en un futuro próximo. Por desgracia, las implicaciones de estas variantes genéticas germinales para el manejo de los pacientes con cáncer siguen siendo desconocidas en la mayoría de los casos, lo que resulta especialmente preocupante en tumores de alta incidencia como el cáncer de próstata.
La Dra. Castro es una investigadora clínica cuyo interés investigador abarca desde los estudios preclínicos hasta los ensayos clínicos. Sus investigaciones han contribuido significativamente a dilucidar las implicaciones de las alteraciones hereditarias en el cáncer de próstata, en particular las que afectan a la función de BRCA2. A lo largo de los años, el trabajo de la Dra. Castro ha demostrado que las mutaciones de la línea germinal BRCA2 son un factor pronóstico independiente de los resultados del cáncer de próstata en diferentes estadios de la enfermedad y ha establecido múltiples colaboraciones nacionales e internacionales para abordar cómo las variantes de la línea germinal influyen en la respuesta a diferentes terapias y en el pronóstico de los pacientes con cáncer de próstata. Dirigió la primera aproximación a la caracterización molecular de los tumores de próstata relacionados con BRCA2 de línea germinal y su equipo sigue investigando diferentes características de estos tumores.
Uno de los principales objetivos del equipo es la integración de las variantes de la línea germinal y las diferentes características del tumor (histología, genómica, transcriptómica, etc.) como un paso adelante en la oncología de precisión. Este enfoque integrador permitirá refinar las estimaciones pronósticas de los portadores de mutaciones en la línea germinal, comprender mejor la respuesta de estos pacientes a las terapias oncológicas y el potencial desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento.
Además, una mejor caracterización de los tumores hereditarios puede dar lugar al desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento para los portadores de mutaciones.
Principales líneas de investigación:
- Estudio del componente hereditario de tumores frecuentes y descripción de las implicaciones clínicas de las mutaciones germinales en tumores prevalentes en la población.
- Caracterización molecular los tumores asociados a mutaciones germinales.
- Integración de la información germinal y somática en tumores frecuentes
- Establecimiento de nuevas estrategias de cribado, seguimiento y tratamiento adecuadas para los pacientes con cáncer hereditario, incluyendo ensayos clínicos