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Investigación en Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Descripción

El grupo de investigación en ELA nace en el año 2016 con la finalidad de completar la caracterización de las causas de esta terrible enfermedad en la población española, las causas de origen molecular.

Además, sus objetivos no sólo se centran en el estudio genético y molecular de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, sino que se han extendido a otra patología neurodegenerativa muy relevante, la Demencia Frontotemporal (DFT).

Por otro lado, el hallazgo de biomarcadores moleculares es el motor de proa que nos empuja de forma continua, con el deseo de reducir el tiempo de demora diagnóstica, así como de encontrar técnicas que nos permitan realizar un seguimiento más homogéneo y con mayor capacidad pronóstica de los pacientes.

En la línea de investigación en genética en ELA y DFT de la población española, y gracias a la colaboración con el grupo del Dr. John Landers, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts en Worcester, hemos participado en el hallazgo de nuevos genes relacionados con la ELA: TUBA4A, CCNF, NEK1, TBK1, ANXA11 o KIF5.

Dentro de la línea de investigación en búsqueda de biomarcadores en ELA y DFT colaboramos con el grupo de la Dra. Rosario Osta Pinzolas de la Facultad de Veterinaria en la Universidad de Zaragoza, y gracias a ello, hemos publicado y patentado un panel de expresión génica para el estudio de esta enfermedad.