Investigadores del grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto i+12, han coordinado un estudio colaborativo internacional publicado en la prestigiosa revista EMBO Journal detalla los mecanismos moleculares que tienen lugar en las enfermedades mitocondriales asociadas a mutaciones en el complejo IV de la cadena respiratoria. Se trata de un paso fundamental para la comprensión y diagnóstico de las patologías mitocondriales, que afectan aproximadamente a uno de cada 5.000 nacidos.
El trabajo ha sido coordinado por Cristina Ugalde, investigadora de la U723 CIBERER que lidera Miguel Ángel Martín Casanueva en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, junto con Antoni Barrientos, del University of Miami Miller School of Medicine.
Los genes MT-CO1/2 codifican proteínas esenciales de la cadena respiratoria mitocondrial (CRM), necesaria para producir la mayor parte de la energía química en forma de ATP, que es fundamental para la correcta actividad de todas las células y tejidos del organismo. La CRM está compuesta por cuatro complejos enzimáticos multiproteicos (complejos I al IV), que a su vez pueden asociarse en estructuras supramoleculares conocidas como supercomplejos, cuya función se debate desde hace más de 20 años…
FUENTE: CIBER
Referencia Bibliográfica: Teresa Lobo‐Jarne, Rafael Pérez‐Pérez, Flavia Fontanesi, Alba Timón‐Gómez, Ilka Wittig, Ana Peñas, Pablo Serrano‐Lorenzo, Inés García‐Consuegra, Joaquín Arenas, Miguel A Martín, Antoni Barrientos, Cristina Ugalde. Multiple pathways coordinate assembly of human mitochondrial complex IV and stabilization of respiratory supercomplexes. The EMBO Journal. DOI: 10.15252/embj.2019103912