La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad rara de origen genético caracterizada porque las células de los pacientes tienen defectos en los mecanismos moleculares de reparación del ADN. Los pacientes de AF tienen un riesgo muy alto de desarrollar carcinoma escamoso de cabeza y cuello (CECyC). Esta enfermedad se presenta a edades muy tempranas y los tratamientos no son eficaces.
Investigadores del CIEMAT, Instituto de Investigación del Hospital 12 Octubre (Instituto i+12), CIBERONC (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer), CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras) e IIS-FJD (Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz) han creado nuevos modelos celulares que permitirán la búsqueda de terapias más eficaces en pacientes con Anemia de Fanconi.
Los resultados de estos trabajos liderados por el Dr. Ramón García Escudero (Instituto i+12, CIEMAT, CIBERONC) se han publicado recientemente en la revista científica GENES.
Referencia Bibliográfica:
Generating new FANCA-deficient HNSCC cell lines by genomic editing recapitulates the cellular phenotypes of Fanconi anemia. Genes 2021, 12(4), 548; https://doi.org/10.3390/genes12040548