El Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (Instituto i+12) contará con un nuevo equipamiento para estudiar las alteraciones del metabolismo en enfermedades raras mitocondriales, consistente en tres grandes equipos que lo convertirán el mejor preparado tecnológicamente para la detección de este tipo de enfermedades. Esta innovación será posible gracias a una ayuda para dotación estructural concedida por la Fundación Ramón Areces, dentro de una de las dos líneas del Programa PINERA de 2024, cuyo objetivo es impulsar la investigación de enfermedades raras.
Los equipos permitirán estudiar la función de las mitocondrias -estructuras dentro de las células- que se encargan de generar la mayor parte de la energía que la célula necesita. El consumo de oxígeno indica cómo se produce la oxidación de los nutrientes y cuánto de energía está produciendo la mitocondria. Para ello, analizarán y medirán ese consumo. Los datos aportados por este parámetro servirán para conocer, tratar y diagnosticar con más precisión la existencia de enfermedades mitocondriales en el futuro.
Estas enfermedades son un grupo heterogéneo y están provocadas por mutaciones genéticas que impiden el correcto funcionamiento de las mitocondrias como “centrales productoras de energía. Cuando esto falla, las células no disponen de suficiente energía para realizar sus funciones como crecer, dividirse, regenerar los tejidos etc…Ello origina estas patologías raras y crónicas que cursan con muchos síntomas al afectar al sistema nervioso, los músculos, los órganos y los tejidos con mayores necesidades energéticas”. Lo explica la coordinadora científica de este proyecto María Jesús Morán Bermejo, del grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigación i+12.
Para la doctora Morán Bermejo “poder medir con precisión y mucha sensibilidad cómo están funcionando las mitocondrias utilizando plataformas que permiten hacer medidas múltiples es muy importante para analizar los efectos biológicos de nuevas mutaciones que puedan identificarse durante el proceso diagnóstico de pacientes con estas enfermedades. Estos equipos nos harán ganar una potencia técnica muy importante. Suponen un salto fundamental en la calidad y por tanto en el resultado de los estudios científicos y en la velocidad, porque permiten analizar muchas muestras a la vez, y también distintos aspectos, como ver el efecto de los tratamientos. Es decir, se trata de una tecnología muy versátil”. “Este equipamiento puntero –continúa- seguramente nos convierta en el Instituto de Investigación con mejor dotación tecnológica para analizar el metabolismo mitocondrial y la detección de las enfermedades mitocondriales”.
El Hospital 12 de Octubre es centro de referencia nacional para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con este tipo de enfermedades, independientemente de su comunidad autónoma de origen.
FUENTE: Noticias H12O