Va a cumplirse un año desde que el equipo de la Dra. Esther Gallardo Pérez, investigadora responsable del Grupo de Investigación Traslacional con Células iPS del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), junto con la Fundación ONCE, iniciaba un innovador proyecto cuyo objetivo era generar un nuevo tipo de células ganglionares de la retina para intentar restaurar la vista en ciertas neuropatías ópticas.
La atrofia óptica aislada, patología en la que se centraba el citado proyecto, era la principal protagonista, una patología que se origina por la pérdida o muerte de un tipo de neuronas de la retina: las células ganglionares y que, desafortunadamente, carece de un tratamiento efectivo.
Un año después, el mismo equipo y la ONCE, inician la segunda fase de este proyecto de investigación cuyo objetivo esmejorar e incluso restaurar la visión en personas con neuropatías ópticas. «Estas patologías se producen como consecuencia de la pérdida de las células ganglionares de la retina (RGCs), que son las neuronas del ojo y que pueden ser causa de ceguera», indica la Dra. Gallardo.
Las manifestaciones clínicas de este tipo de patologías son muy heterogéneas y pueden generarse por causas vasculares, inflamatorias, tóxiconutricionales e incluso traumáticas, por un accidente, entre otras. Pero, también existe un grupo de neuropatías ópticas, que son con las que trabaja el equipo el grupo de investigación del +12 en el laboratorio; las denominadas neuropatías ópticas hereditarias.
En esta investigación, los profesionales se han centrado en la atrofia óptica dominante; «una enfermedad rara, progresiva e irreversible que la convierte en una de las principales causas de ceguera. «Puede ser aislada, pero a veces también es sindrómica; no solo causa ceguera sino que también puede originar alteraciones no visuales como miopatías, sordera, neuropatía periférica y ataxia, entre otras características clínicas», señala la Dra. Gallardo.
Enfermedad rara y sin terapia eficaz
Esta enfermedad es una de las formas más frecuentes de neuropatía óptica hereditaria que conduce a una degeneración específica de las células ganglionares de la retina (RGCs), lo que compromete la transmisión de la información visual de la retina al cerebro.
La prevalencia oscila, según señalaba la investigadora, entre 1 caso por 10.000 habitantes a 1 caso por 50.000 habitantes. La edad de inicio, la expresión y la progresión de la enfermedad es muy heterogénea, «lo que implica que, a veces, se diagnostique tarde porque el afectado, los padres, cuidadores o profesores, no se dan cuenta de la alteración hasta que va avanzando. Así, la edad de inicio es variable, al igual que la progresión y la expresión».
La patología se origina por la pérdida o muerte de un tipo de neuronas de la retina: las células ganglionares de la retina y desafortunadamente, carece de un tratamiento efectivo.
También cursan con pérdida de células ganglionares de la retina, la neuropatía óptica hereditaria de Leber o el glaucoma.
De esta forma, el objetivo de la línea de investigación del Grupo de Investigación Traslacional con Células iPS del i+12 es crear en laboratorio células ganglionares de la retina de alta pureza y en suficiente cantidad como para sustituir las que están dañadas en pacientes con este tipo de patologías.
Su primera fase de un año de desarrollo se centró en la búsqueda y producción de materiales que permitieran generar este tipo de células. Un objetivo que, según la Dra. Gallardo, se ha logrado pero «solo parcialmente porque las células creadas están mezcladas con otras, es decir no tienen la suficiente pureza y, además, no se generan en número suficiente, apenas un 30% de las necesarias»
FUENTE: Diario Médico