Investigadores del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (Instituto i+12) han demostrado la agresividad de un tipo de cáncer de próstata, el BRCA1 y BRCA2, para el que existe una alternativa terapéutica, los fármacos llamados inhibidores de PARP, utilizada ya en otros tumores y en algunos países de nuestro entorno. La investigación, en la que han participado 38 centros de España e Italia y que ha incluido más de 700 pacientes, concluye que estos pacientes obtienen un beneficio reducido de los tratamientos habituales y su supervivencia es menor, que la del resto de pacientes con tumores de próstata, debido a la existencia de alteraciones genéticas en dichos tumores.

Según el estudio, que acaba de publicarse en la revista científica Annals of Oncology, este tipo de alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2 está presente en el 13 por ciento de los tumores de próstata y son de carácter hereditario en el 25 por ciento de los casos. Además, la investigación ha demostrado que alteraciones en otros genes, que como BRCA1 y BRCA2 se encargan de reparar el daño que sufre el ADN de las células, están presentes en un 17 por ciento de los pacientes. El estudio sugiere que algunas de estas segundas alteraciones también podrían asociarse a una pobre respuesta a los tratamientos habituales.

Los tratamientos de referencia para los pacientes con cáncer de próstata incluyen hasta ahora la quimioterapia y las terapias hormonales de nueva generación -enzalutamida o acetato de abiraterona-. Aunque los pacientes con ese tipo de alteraciones pueden responder a estos tratamientos, las respuestas suelen ser de corta duración y su supervivencia mucho más limitada-. En este estudio la supervivencia de los pacientes con alteraciones en BRCA1 y BRCA2 se limitó a 18 meses, la mitad que en los pacientes sin estas alteraciones, contando desde el momento en el que el tumor se hizo resistente al tratamiento de supresión hormonal.

Se trata del primer trabajo que integra la información genética del tumor y las alteraciones heredadas de los pacientes para entender cómo estos eventos afectan a la respuesta a los tratamientos

ONCOLOGÍA DE PRECISIÓN CON FÁRMACOS INHIBIDORES DE PARP

Según el Dr. David Olmos, oncólogo y jefe del Grupo de Investigación en Genómica y Terapéutica del Cáncer de Próstata del Instituto i+12 y autor principal de este trabajo, “hay resultados que muestran que añadiendo al tratamiento un tipo de fármaco de los denominados inhibidores de PARP, que impiden a las células cancerosas que reparen el daño a su ADN, no solo se retrasa la progresión de la enfermedad de los pacientes con alteraciones BRCA1 y BRCA2, sino que también pueden tener una esperanza de vida similar a los que no tienen estas alteraciones”.

Estos tratamientos, disponibles en nuestro país para tumores como el cáncer de ovario, de mama y de pulmón, están siendo ya utilizados en países de nuestro entorno. Olmos explica que “en este momento, los estamos usando dentro de lo que llamamos uso compasivo o en ensayos clínicos. Estos resultados apoyan su incorporación al sistema sanitario como nuevo tratamiento estándar”.

Para la Dra. Elena Castro, jefa del Grupo de Investigación Traslacional en Cáncer Hereditario del Instituto i+12 y autora senior de este trabajo, “el estudio demuestra la importancia de analizar los tumores de los pacientes para identificar la presencia de dianas terapéuticas y poder ofrecerles un manejo de la enfermedad más adecuado a su situación concreta y da fundamentos a las agencias reguladoras con respecto a este nuevo fármaco, sin el cual su pronóstico es muy negativo”.

El diagnóstico de las alteraciones en BRCA1 y BRCA2 se ha introducido hace dos semanas en la cartera de Servicios del Ministerio de Sanidad. En cuanto a los fármacos inhibidores de PARP para el tratamiento a estos pacientes, tras su aprobación por la Agencia Europea del Medicamento, ya están disponibles para su combinación en países como Alemania, Austria y Reino Unido, y tras fallo en primera línea de tratamiento en Francia e Italia.

Los inhibidores de PARP son el primer agente dirigido contra una diana terapéutica que han demostrado prolongar la supervivencia de los pacientes con cáncer de próstata avanzado. Para que esta forma de medicina de precisión pueda implementarse en la rutina asistencial son necesarios dos requisitos: poder determinar si el tumor presenta o no la diana terapéutica a la que se dirige el tratamiento y que el fármaco esté disponible en el sistema sanitario.

En 2020 se conocieron los resultados de uno de estos fármacos para el tratamiento del cáncer de próstata avanzado con alteraciones en BRCA1 y BRCA2 que llevó a su aprobación por la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Desde entonces, se han publicado los datos de otros tres estudios que han investigado la combinación de distintos inhibidores de PARP con agentes hormonales de nueva generación, todos ellos con unos resultados excelentes en estos pacientes, lo que ha llevado a la aprobación de todos ellos por la EMA.

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA: Treatment patterns and outcomes in metastatic castration-resistant prostate cancer patients with and without somatic or germline alterations in homologous recombination repair genes. D Olmos, D Lorente, D Alameda, C Cattrini, N Romero-Laorden, R Lozano, P P Lopez-Casas, A Jambrina, C Capone, A M Vanden Broecke, M Trevisan , S Van Sanden , A Jürgens, B Herrera-Imbroda, E Castro. Ann Oncol. 2024 Feb 10:S0923-7534(24)00043-7. doi: 10.1016/j.annonc.2024.01.011. Online ahead of print.

FUENTE: Noticias H12O; IM Médico.

Investigadores del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (Instituto i+12)  y del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han aplicado una nueva inmunoterapia contra el mieloma múltiple que ha demostrado, en el laboratorio, ser más efectiva que la CAR-T, inmunoterapia que se emplea ahora de manera preferente. La nueva inmunoterapia se basa en las llamadas células puñal, por su acrónimo en inglés, células STAb ha sido probada en modelos experimentales, por lo que aún debe superar ensayos clínicos en humanos y por tanto pasarán al menos dos años antes de que llegue a la clínica.

Esta terapia ya mostró su validez frente a dos tipos de leucemia muy agresiva.

El trabajo, coordinado por el Dr. Luis Álvarez-Vallina, investigador del Instituto i+12, jefe de la Unidad Mixta de Investigación Clínica en Inmunoterapia del Cáncer del Hospital 12 de Octubre-CNIO, se publica en la revista Science Translational Medicine. Es una colaboración de esta unidad con el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras; el Hospital Clínic de Barcelona; y las Universidades de Salamanca y Complutense de Madrid.

El mieloma múltiple es el segundo cáncer hematológico más común en adultos, solo por detrás de los linfomas. En 2020 se diagnosticaron 176.404 nuevos casos de mieloma múltiple en todo el mundo y su incidencia se estima en 1,78 por cada 100.000 habitantes.

“En los últimos años estos cánceres se están empezando a tratar con inmunoterapia de células CAR-T –explica Luis Álvarez-Vallina-, que han supuesto una mejora sustancial respecto a las herramientas terapéuticas que existían antes. Pero, a pesar de ello, y aunque los pacientes tienen ahora supervivencias más prolongadas, se trata de una enfermedad en la que una proporción importante de pacientes recae, y son necesarios tratamientos para las recaídas”.

VENTAJAS DE LAS CÉLULAS “PUÑAL”

El tratamiento con células CAR-T, cuyo nombre completo es terapia de células T con receptores quiméricos de antígenos (abreviado como CAR-T por el nombre en inglés), consiste en modificar en el laboratorio las células inmunitarias linfocitos T (los glóbulos blancos) de la persona enferma, para que sean capaces de reconocer y combatir las células tumorales.

La investigación ha comparado este tratamiento con otra inmunoterapia celular basada en las células puñal o STAb-T, y que puede considerarse una evolución de las terapias con células CAR-T. En ambos casos, las células modificadas en el laboratorio reconocen un mismo antígeno, llamado BCMA, que solo está presente en las células tumorales. De esta forma las células modificadas se dirigen y atacan solo a las células de cáncer.

El estudio, que ahora se presenta en Science Translational Medicine, muestra que las células STAb-T superan a las CAR-T en que logran que otras células T del organismo, que no han sido modificadas, también combatan a las células cancerígenas, amplificando así el efecto de la terapia.

Además, las STAb-T superan un elemento que en cambio frena a las CAR-T. En algunos pacientes con mieloma múltiple el antígeno BCMA –que identifica a las células tumorales– se encuentra en forma soluble cuando hay mucha carga tumoral. Sucede que el hecho de que el antígeno sea soluble impide la actividad de las células CAR-T, pero no afecta a las STAb-T, según muestra la investigación ahora publicada.

“Por último, también demostramos que las células STAb-T generan memoria inmunológica”, asegura Álvarez-Vallina. Tras recrear la enfermedad en los animales modelo y tratarles con células STAb-T, el equipo obtuvo células de diversos órganos, fundamentalmente bazo y médula ósea, y observaron la generación de células STAb-T de memoria.

“Esto es muy importante -explica Álvarez-Vallina- porque sabemos que la persistencia de las células CAR-T en el organismo, es decir la memoria inmunológica, se relaciona con la amplitud del efecto antitumoral y, por lo tanto, con un mejor control de la enfermedad. Que hayamos demostrado que en la inmunoterapia STAb-T también se generan células memoria probablemente está indicando que podríamos tener un control a largo plazo de la enfermedad en los pacientes tratados”.

El grupo de investigación aspira a hacer un ensayo clínico, que se realizará también en el Hospital 12 de Octubre para tratar a personas con mieloma múltiple con esta nueva inmunoterapia STAb-T.

La terapia con células puñal es una terapia celular creada por el mismo equipo de investigadores Unidad Mixta Hospital 12 de Octubre -CNIO y en los dos últimos años ya mostró su efectividad en laboratorio frente a dos leucemias muy agresivas, la leucemia B de células grandes y la leucemia linfoblástica aguda de células, para pacientes en los que ha fracasado la quimioterapia o el trasplante de médula ósea.

Ambas investigaciones están pendientes del inicio de los respectivos ensayos clínicos.

Financiación

El grupo del Dr. Luis Álvarez-Vallina está financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, el Instituto de Salud Carlos III, la Comunidad de Madrid, la Fundación CRIS para vencer al Cáncer, la Asociación Española contra el Cáncer y la Fundación La Caixa.

FUENTE: Noticias H12O

MÁS DEL 50 POR CIENTO DE LOS PROFESIONALES QUE TRABAJAN EN INVESTIGACIÓN EN EL i+12 SON MUJERES.

Más de la mitad de los profesionales que trabajan en el Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12) son mujeres, concretamente 558 sobre un total de 980. Por este motivo y en el contexto del Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, el i+12 – H12O ha querido visibilizar su esfuerzo y contribución al progreso en el área de investigación desarrollado por ellas, con una imagen de grupo  que traslada su relevancia, no solo en cantidad, sino también en calidad de sus aportaciones científicas.

De todas, alrededor de 70 son investigadoras principales y encabezan proyectos de investigación y un total de 114 son investigadoras clínicas en grupos de investigación. Concretamente, las mujeres son mayoría en prácticamente todas las áreas de Investigación en las que trabaja el i+12, con una presencia especialmente relevante en cáncer. Muchas de ellas son líderes de la investigación en Cáncer de Mama y Ginecológico; investigación traslacional en Cáncer Hereditario; terapias dirigidas para la Oncología de Precisión y en estudios relativos a Tumores Gastrointestinales y Neuroendocrinos.

Otras áreas de Investigación en las que la presencia de las mujeres es especialmente significativa son las de Enfermedades Inflamatorias y Trastornos Inmunitarios; Enfermedades Infecciosas y Sida; y Resultados en Salud y Transformación Digital. También son mayoría en el área de Gestión y suponen más del 50 por ciento en las 12 Unidades de Apoyo a la Investigación, entre ellas la de Apoyo a la Innovación, que cuenta con una potente y creciente cartera de proyectos (incluyendo spin-off y numerosas solicitudes de derechos de Propiedad Industrial y marcas españolas), y las de Genómica, Proteómica, Citometría, Microscopía y Bioinformática, entre otras.

La presencia y el peso de las mujeres en la investigación se amplía progresivamente cada año. Así, entre los investigadores junior hay 127 mujeres y 78 hombres, y entre los postdoctorales, 88 mujeres y 78 hombres, frente a 146 hombres y 132 mujeres en los senior, un grupo formado por investigadores con edades entre 55 y 60 años de media.

Del mismo modo, con el fin de visualizar, apoyar y resaltar el importante papel que las mujeres del i+12 llevan a cabo en investigación, otras de las iniciativas puestas en marcha por el i+12 con motivo de la celebración del Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, ha sido la grabación de un vídeo en el que mujeres científicas del Instituto han comentado los motivos que les mueven a dedicarse a la investigación y han animado a las nuevas generaciones a unirse a ellas en el duro pero fascinante camino de la ciencia.

Acceso al VIDEO Investigadoras en el i+12

Paralelamente, en el marco de la celebración de este día, desde el Instituto i+12 también se ha elaborado la infografía «Investigadoras en el i+12».  En este comic hemos querido reflejar el % de mujeres que trabajan en el Instituto i+12, en distintos ámbitos de la investigación (Investigadoras predoctorales, junior, senior, IP de proyectos, etc.), con el fin de mostrar que la mujer es un pilar fundamental en el sostén de la ciencia y la investigación, tanto en el i+12 como a nivel general y animar a seguir potenciando el papel de la mujer en la ciencia.

INFOGRAFÍA «Investigadoras en el i+12»

El grupo de investigación en «Enfermedades Neurodegenerativas«, busca CANDIDATOS/AS para solicitar un contrato postdoctoral en las convocatorias “JUAN DE LA CIERVA” 2023 de la Agencia Estatal de Investigación y/o «SARA BORRELL» de la Convocatoria Acción Estratégica en Salud 2024 del Instituto de Salud Carlos III.

El candidato/a se incorporará al grupo de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), en la línea de investigación dirigida por Fernando Bartolomé (Alteraciones Mitocondriales en Neurodegeneración).

Seguir Leyendo

El Área de Cultura y Ciencia del Hospital 12 de Octubre – Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre  (i+12) ha sido distinguida con el Premio Información, Comunicación y Difusión de la Real Academia Nacional de Medicina de España. El galardón se entregará en la sesión inaugural de esta entidad el próximo 16 de enero de 2024. El 12 de Octubre es el único hospital acreditado como Unidad de Cultura Científica y de la Innovación por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.

Para Belén Yuste, responsable de la Unidad de Cultura y Ciencia del Hospital 12 de Octubre – Instituto i+12  “este premio de la Real Academia Nacional de Medicina supone un gran reconocimiento a la labor de difusión cultural y científica que llevamos a cabo en el área desde su creación en 2018”.

La exposición Filatelia y salud, organizada junto a la Subdirección de Filatelia de Correos, ha sido una de las iniciativas más importantes de las realizadas en esta andadura y la Real Academia de Medicina fue recientemente una de las sedes itinerantes. En concreto, el 29 de mayo de este año. Había sido inaugurada en 2020 en la sala Marie Curie del Hospital 12 de Octubre – Instituto i+12 y en ella permaneció hasta septiembre de 2021. A partir de ahí, la iniciativa inició un recorrido que la ha llevado por la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid en 2021, la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza, en 2022 y la Estación de la Ciencia y la Tecnología, a principios de este 2023. La última itinerancia de esta exposición ha sido la Universidad San Pablo CEU donde se inició el 22 septiembre 2023 y finalizará el 9 de enero 2024.

ACERCAR EL HOSPITAL AL CIUDADANO

Desde hace muchos años el Hospital 12 de Octubre ha integrado en sus objetivos acercar el hospital y su instituto de investigación al ciudadano con la realización de actividades culturales destinadas a trabajadores, pacientes, visitantes y público en general. En palabras del Dr. Joaquín Arenas, director científico del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (Instituto i+12), “exposiciones, conferencias, talleres, espectáculos, conciertos de carácter científico y cultural contribuyen a aminorar la carga de negatividad que supone el hospital para la mayoría de ciudadanos y lo integra en el tejido social en el que está ubicado”.

El área de Cultura y Ciencia se creó en junio de 2018 y en mayo de 2019, la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología, dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación, acreditó a la Unidad integrando al hospital y a su instituto de investigación en la red de unidades de cultura científica. En la actualidad, el Hospital 12 de Octubre sigue siendo el único hospital que forma parte de esta red.

La primera actividad programada fue un homenaje a dos figuras que unían cultura y ciencia, Joaquín Sorolla y Luis Simarro, con la colocación en el Servicio de Anatomía Patológica de una reproducción del cuadro Una investigación, que el pintor dedicó al neurólogo e histiólogo. Desde entonces, en estos cinco años son muchas las iniciativas puestas en marcha por la Unidad de Cultura y Ciencia del 12 de Octubre. Entre ellas la Exposición Mujeres Nobel de Ciencias, inaugurada en 2018 por la eminente científica Elizabeth Blackburn, Premio Nobel de Medicina 2009 y visitada por May-Britt Moser, Premio Nobel de Medicina 2014; Ramón y Cajal, Ciencia y Arte, en 2020 y Ciencia con nombre de mujer. Homenaje a Margarita Salas, en 2021.

Y si todo empezó con Sorolla y Luis Simarro, el pintor ha protagonizado también la última de las actividades programadas, Se trata de Sorolla y la luz, una experiencia audiovisual inspirada en las obras del artista que puede disfrutarse hasta el 6 de enero de 2024 en el hall de la Residencia General del Hospital 12 de Octubre.

FUENTE: Comunicación H12O.

El Grupo de Investigación Traslacional en Enfermedades Infecciosas Pediátricas, del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre i+12, ha demostrado por primera vez que un tratamiento que ya funciona en niños mayores y adultos con tuberculosis (TB) y virus del sida (VIH) también es válido para bebés que tienen ambas enfermedades.

Se trata de dolutegravir, un antirretroviral utilizado habitualmente frente al VIH, pero que en la coinfección con tuberculosis precisa una dosis mayor.

Esta línea de investigación se ha realizado dentro del Proyecto EMPIRICAL, un proyecto que se centra en la infección por citomegalovirus (herpesvirus) y tuberculosis, ambas muy relacionadas entre sí por ser dos enfermedades que tienen síntomas similares y difícil diagnóstico, y se presentan principalmente en lactantes de países en vías de desarrollo, siendo también ambas muy frecuentes en niños con VIH.

Los expertos estiman que aproximadamente un millón de niños está en situación de riesgo y unos 10.000 podrían beneficiarse de esta terapia.

La pediatra Cinta Moraleda, una de las responsables del estudio, expone que se trata de un estudio de farmacocinética –dentro de un proyecto más amplio- que se ha realizado sobre 27 niños reclutados en diferentes países de África subsahariana.

“En adultos y en niños mayores, se sabe que al administrar el antirretroviral dolutegravir junto al tratamiento para la TB no funciona bien, y que hace falta aumentar la dosis del antirretroviral. Eso es lo que hemos demostrado también en niños entre un mes y un año. Conseguimos que el fármaco tenga niveles adecuados en sangre y así cumple su función para disminuir el virus y mejorar la salud de los niños”, comenta en declaraciones facilitadas a este medio.

SEGUIR LEYENDO

FUENTE: Diario Médico; Medicina Responsable

Una investigación liderada por investigadoras/es del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12) y la Universidad Complutense de Madrid (UCM) demuestra la efectividad de una nueva terapia combinada basada en microRNAs para el tratamiento del linfoma difuso de células B grandes (DLBCL), el linfoma de células B agresivo más común.

El DLBCL generalmente se trata con quimioterapia, pero muchos pacientes no responden o recaen después del tratamiento.

En este trabajo, publicado en Cell Death & Disease se ha analizado el potencial terapéutico del microARN supresor de tumores miR-28 solo o en combinación con el fármaco que se emplea en estos linfomas, ibrutinib, un inhibidor de la proteína tirosina quinasa de Bruton, una proteína esencial para la proliferación de las células B tumorales.

“La terapia combinada con miR-28 más ibrutinib potenció los efectos antitumorales de la monoterapia con cualquiera de los agentes al inducir un programa transcripcional de parada de la división celular que impide la replicación del ADN”, destaca Virginia García de Yébenes Mena, investigadora del Departamento Inmunología, Oftalmología y ORL de la UCM y responsable del grupo de investigación Inmunobiología Linfocitaria del Instituto i+12.

El proyecto, realizado en colaboración con investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), se ha desarrollado en el transcurso de cinco años de investigación y es la base de la tesis doctoral de Teresa Fuertes Novella, primera autora del artículo.

LAS PERSPECTIVAS TERAPÉUTICAS DE LOS microRNA

Para el desarrollo del trabajo se han combinado ensayos de crecimiento de distintitos subtipos de linfomas B agresivos humanos in vitro e in vivo, utilizando modelos de crecimiento en ratones inmunodeficientes. Se ha analizado el efecto de la terapia combinada de miR-28 e ibrutinib en la división y muerte celular, la replicación del ADN y la inducción de programas transcripcionales específicos.

Otra de las conclusiones de este trabajo es que se identificado el conjunto de genes cuya expresión cambia con el tratamiento «miR-28+ibrutinib”” como un predictor de supervivencia en pacientes con linfoma difuso de células B grandes (DLBCL).

Los micro-RNA regulan la expresión génica en una gran variedad de tipos celulares y procesos fisiológicos, entre ellos el cáncer. En concreto, el microRNA miR-28 bloquea el crecimiento de linfomas B.

“La posibilidad de manipular la expresión de miRNAs in vivo mediante la administración de análogos o inhibidores sintéticos de miRNAs ha abierto nuevas y apasionantes perspectivas terapéuticas para el tratamiento de numerosas enfermedades”.

Además, la terapia basada en microARNs tiene la capacidad de inhibir simultáneamente múltiples genes codificantes de proteínas de una misma vía de señalización a diferentes niveles, evitando así los mecanismos compensatorios que generan resistencia al tratamiento.

“Este trabajo es la base científica para el desarrollo de una nueva terapia más eficaz y específica para el tratamiento de pacientes con linfoma difuso de células B grandes (DLBCL), el linfoma de células B agresivo más común y cuya supervivencia para el subtipo genético ABC-DLBCL es inferior al 40% con los tratamientos actuales”, concluye Fuertes Novella.

FUENTE: Unidad Cultura Científica UCM; Noticias H12O

Referencia bibliográfica: Fuertes, T., Álvarez-Corrales, E., Gómez-Escolar, C. et al. miR-28-based combination therapy impairs aggressive B cell lymphoma growth by rewiring DNA replication. Cell Death Dis 14, 687 (2023). DOI: 10.1038/s41419-023-06178-0.

Va a cumplirse un año desde que el equipo de la Dra. Esther Gallardo Pérez, investigadora responsable del Grupo de Investigación Traslacional con Células iPS del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), junto con la Fundación ONCE, iniciaba un innovador proyecto cuyo objetivo era generar un nuevo tipo de células ganglionares de la retina para intentar restaurar la vista en ciertas neuropatías ópticas.

La atrofia óptica aislada, patología en la que se centraba el citado proyecto, era la principal protagonista, una patología que se origina por la pérdida o muerte de un tipo de neuronas de la retina: las células ganglionares y que, desafortunadamente, carece de un tratamiento efectivo.

Un año después, el mismo equipo y la ONCE, inician la segunda fase de este proyecto de investigación cuyo objetivo esmejorar e incluso restaurar la visión en personas con neuropatías ópticas. «Estas patologías se producen como consecuencia de la pérdida de las células ganglionares de la retina (RGCs), que son las neuronas del ojo y que pueden ser causa de ceguera», indica la Dra. Gallardo.

Las manifestaciones clínicas de este tipo de patologías son muy heterogéneas y pueden generarse por causas vasculares, inflamatorias, tóxiconutricionales e incluso traumáticas, por un accidente, entre otras. Pero, también existe un grupo de neuropatías ópticas, que son con las que trabaja el equipo el grupo de investigación del +12 en el laboratorio; las denominadas neuropatías ópticas hereditarias.

En esta investigación, los profesionales se han centrado en la atrofia óptica dominante; «una enfermedad rara, progresiva e irreversible que la convierte en una de las principales causas de ceguera. «Puede ser aislada, pero a veces también es sindrómica; no solo causa ceguera sino que también puede originar alteraciones no visuales como miopatías, sordera, neuropatía periférica y ataxia, entre otras características clínicas», señala la Dra. Gallardo.

Enfermedad rara y sin terapia eficaz  

Esta enfermedad es una de las formas más frecuentes de neuropatía óptica hereditaria que conduce a una degeneración específica de las células ganglionares de la retina (RGCs), lo que compromete la transmisión de la información visual de la retina al cerebro.

La prevalencia oscila, según señalaba la investigadora, entre 1 caso por 10.000 habitantes a 1 caso por 50.000 habitantes. La edad de inicio, la expresión y la progresión de la enfermedad es muy heterogénea, «lo que implica que, a veces, se diagnostique tarde porque el afectado, los padres, cuidadores o profesores, no se dan cuenta de la alteración hasta que va avanzando. Así, la edad de inicio es variable, al igual que la progresión y la expresión».

La patología se origina por la pérdida o muerte de un tipo de neuronas de la retina: las células ganglionares de la retina y desafortunadamente, carece de un tratamiento efectivo.

También cursan con pérdida de células ganglionares de la retina, la neuropatía óptica hereditaria de Leber o el glaucoma.

De esta forma, el objetivo de la línea de investigación del Grupo de Investigación Traslacional con Células iPS del i+12 es crear en laboratorio células ganglionares de la retina de alta pureza y en suficiente cantidad como para sustituir las que están dañadas en pacientes con este tipo de patologías.

Su primera fase de un año de desarrollo se centró en la búsqueda y producción de materiales que permitieran generar este tipo de células. Un objetivo que, según la Dra. Gallardo, se ha logrado pero «solo parcialmente porque las células creadas están mezcladas con otras, es decir no tienen la suficiente pureza y, además, no se generan en número suficiente, apenas un 30% de las necesarias»

FUENTE: Diario Médico