Los resultados de un trabajo de casi 14 años de seguimiento, llevado a cabo por profesionales del grupo de investigación Metabolismo Óseo, Diabetes y Nutrición del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12) y de la Unidad de Neuroendocrinología del Hospital 12 de Octubre, demuestra que los pacientes con acromegalia, afectados por un exceso de secreción de la hormona del crecimiento, presentan alteraciones en la microarquitectura ósea a largo plazo y que permanecen a pesar del control y tratamiento.

El equipo que ha llevado a cabo el estudio, publicado en la revista científica  Clinical Endocrinology, señala que la acromegalia es una enfermedad poco frecuente que aparece en una de cada entre 7.500 y 35.800 personas en el mundo.

El trabajo de los investigadores del Instituto i+12 avanza en el diagnóstico patológico y confirman la validez de una nueva prueba diagnóstica denominada TBS -Trabecular Bone Score.

 Fuente: Diario Médico

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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria más frecuente con una prevalencia estimada de entre 10-28/100.000 en la población europea. Durante las dos primeras décadas de vida, los pacientes de CMT comienzan a desarrollar deficiencias motoras y sensitivas en los nervios periféricos y pérdida de la propiocepción, dando lugar a la debilidad y atrofia de músculos periféricos. A pesar de los esfuerzos realizados hasta la fecha, no existe una terapia efectiva para tratar a los pacientes de CMT.

Científicos de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y del grupo de Investigación Metabolismo Energético Traslacional del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12) han demostrado que evitar la sobreproducción de especies reactivas de oxígeno (ROS) en la mitocondria con florfenicol, o prevenir el daño oxidativo mitocondrial con el antioxidante MitoQ, impide el desarrollo de los síntomas y deficiencias motoras asociadas a la enfermedad de CMT en un modelo preclínico de ratón.

Los resultados de este trabajo, liderados entre otros por el Prof. José Manuel Cuezva Marcos (CBMSO-UAM/CSIC; Instituto i+12; U713 CIBERER-ISCIII), se han publicado recientemente en la revista científica Human Molecular Genetics.

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Referencia Bibliográfica:

Effective therapeutic strategies in a pre-clinical mouse model of Charcot-Marie-tooth disease. Nuevo-Tapioles C, Santacatterina F, Sánchez-Garrido B, Arenas CN, Robledo-Bérgamo A, Martínez-Valero P, Cantarero L, Pardo B, Hoenicka J, Murphy MP, Satrústegui J, Palau F, Cuezva JM. Hum Mol Genet. 2021 Jul 19:ddab207. doi: 10.1093/hmg/ddab207. Online ahead of print. PMID: 34274972

https://doi.org/10.1093/hmg/ddab207