La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria más frecuente con una prevalencia estimada de entre 10-28/100.000 en la población europea. Durante las dos primeras décadas de vida, los pacientes de CMT comienzan a desarrollar deficiencias motoras y sensitivas en los nervios periféricos y pérdida de la propiocepción, dando lugar a la debilidad y atrofia de músculos periféricos. A pesar de los esfuerzos realizados hasta la fecha, no existe una terapia efectiva para tratar a los pacientes de CMT.
Científicos de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y del grupo de Investigación Metabolismo Energético Traslacional del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12) han demostrado que evitar la sobreproducción de especies reactivas de oxígeno (ROS) en la mitocondria con florfenicol, o prevenir el daño oxidativo mitocondrial con el antioxidante MitoQ, impide el desarrollo de los síntomas y deficiencias motoras asociadas a la enfermedad de CMT en un modelo preclínico de ratón.
Los resultados de este trabajo, liderados entre otros por el Prof. José Manuel Cuezva Marcos (CBMSO-UAM/CSIC; Instituto i+12; U713 CIBERER-ISCIII), se han publicado recientemente en la revista científica Human Molecular Genetics.
Referencia Bibliográfica:
Effective therapeutic strategies in a pre-clinical mouse model of Charcot-Marie-tooth disease. Nuevo-Tapioles C, Santacatterina F, Sánchez-Garrido B, Arenas CN, Robledo-Bérgamo A, Martínez-Valero P, Cantarero L, Pardo B, Hoenicka J, Murphy MP, Satrústegui J, Palau F, Cuezva JM. Hum Mol Genet. 2021 Jul 19:ddab207. doi: 10.1093/hmg/ddab207. Online ahead of print. PMID: 34274972