La doctora Cristina Domínguez González, médico del servicio de Neurología del Hospital Universitario 12 de Octubre e investigadora del grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigación i+12, ha recibido el Premio Alberto Rábano 2020 de la Fundación Romanillos.
Para la concesión del premio, el Tribunal valora tanto la calidad científica y técnica, aplicación clínica, innovación y relevancia de la aportación, como el esfuerzo realizado. La doctora Domínguez defendió la tesis titulada «Aplicación de Medicina Personalizada en Patología Mitocondrial: tratamiento con nucleósidos pirimidínicos en el déficit de timidina quinasa 2″ en la Universidad Complutense de Madrid en junio de 2020, obteniendo la calificación de Sobresaliente cum laude.
Esta tesis de la doctora Domínguez que ahora ha sido galardonada estudia el déficit de timidina quinasa 2 -TK2-, enfermedad muy rara causada por mutaciones de este gen y de la que se desconoce la incidencia. En España se han diagnosticado más de 40 casos en los últimos años y en todo el mundo solo hay descritos 107 -últimos datos disponibles referidos a 2018-. La principal manifestación clínica de la enfermedad es una miopatía de curso progresivo cuyo pronóstico viene determinado por el compromiso precoz de la musculatura respiratoria. […]
FUENTE: Comunidad de Madrid
