El equipo de investigación del Dr. Ramón García-Escudero, perteneciente al grupo de investigación del Instituto de Investigación i+12, Oncología Genitourinaria y Celular y Molecular liderado por el Dr. Jesús Mª Paramio González (Unidad Mixta de Oncología Molecular CIEMAT-H12O), ha publicado en la revista científica Cancers, el trabajo llevado a cabo para el desarrollo de un método para la detección precoz de cáncer oral y lesiones en pacientes con anemia de Fanconi (AF).
Un sello distintivo de la AF es la incapacidad de reparar los enlaces cruzados entre las hebras de ADN. Una vía AF defectuosa conduce a la acumulación de aberraciones genómicas y la aparición de células precancerosas que eventualmente podrían convertirse en carcinomas invasivos. Los pacientes con AF tienen un riesgo extraordinariamente alto de carcinomas de células escamosas de la cavidad oral (OSCC). Además, tienen una frecuencia muy alta de lesiones orales potencialmente malignas (OPML) como las leucoplasias, que constituyen un problema clínico de gran importancia ya que es difícil predecir su posible transformación maligna. Desafortunadamente, no existen métodos de diagnóstico temprano que puedan ayudar a detectar y tratar la enfermedad en etapas tempranas y, por lo tanto, mejorar la supervivencia del paciente.
DISEÑO DEL ESTUDIO: Los autores realizaron un estudio clínico prospectivo, observacional y longitudinal en 16 pacientes con AF sin diagnóstico previo de OPML y/o OSCC. Recolectaron saliva y plasma durante 3 años, purificaron el ADN y realizaron secuenciación profunda con un panel de genes frecuentemente mutados en tumores sólidos. Simultáneamente, los pacientes fueron seguidos clínicamente para detectar aparición de lesiones orales y/o carcinomas.
RESULTADOS: 9/16 pacientes tuvieron mutaciones en al menos una muestra de saliva/plasma. 7/16 no tuvieron mutaciones. Es importante destacar que los pacientes con mutaciones mostraron un mayor riesgo de desarrollar OPML y/o OSCC después de la detección de la mutación.
CONCLUSIÓN: El enfoque poco invasivo informado podría usarse para estratificar a los individuos con AF en alto/bajo riesgo de OPML/OSCC. Además, la prueba podría ayudar a detectar antes dichas lesiones/carcinomas y, por lo tanto, acelerar los tratamientos en estadios más tempranos de la enfermedad.
Agradecemos a todos los financiadores, participantes y colaboradores de las distintas instituciones que lo hicieron posible: CIEMAT, Instituto i+12, CIBERONC, ISCIII, CIBERER, VHIO, Hospital Gregorio Marañón y CIMES. La investigación ha sido financiada principalmente por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y la Fundación Anemia de Fanconi de España. Gracias especiales a pacientes, familiares y amigos por sus generosas donaciones: “Sin investigación, no hay esperanza”.
Referencia Bibliográfica:
Early Diagnosis of Oral Cancer and Lesions in Fanconi Anemia Patients: A Prospective and Longitudinal Study Using Saliva and Plasma
Ricardo Errazquin, Estela Carrasco, Sonia Del Marro, Anna Suñol, Jorge Peral, Jessica Ortiz, Juan Carlos Rubio, Carmen Segrelles, Marta Dueñas, Alicia Garrido-Aranda, Martina Álvarez 6, Cristina Belendez, Judith Balmaña, Ramón García-Escudero. Cancers (Basel). 2023 Mar 21;15(6):1871. DOI:10.3390/cancers15061871.
